La “odisea diagnóstica” que enfrentan pacientes con enfermedades raras
Resumen
Un gran desafío para las enfermedades raras es la demora en el diagnóstico, en un proceso llamado 'odisea diagnóstica', que puede tomar más de cinco años, afectando gravemente la vida de los pacientes y aumentando considerables costos evitables.
Generado por Inteliegenica Artifical (OpenAI)
Las enfermedades raras o huérfanas afectan individualmente a menos de 1 por cada 2.000 personas, pero en conjunto impactan entre el 3,5 % y el 5,9 % de la población mundial. Se estima que existen entre 5.000 y 8.000 de estas patologías, el 70 % de origen genético, y cerca de la mitad de los casos corresponde a niños.
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora cada 28 de febrero, expertos advierten sobre uno de los principales desafíos: la demora en el diagnóstico. La evidencia internacional indica que un paciente puede tardar más de cinco años en recibir un diagnóstico correcto, un proceso que especialistas denominan “odisea diagnóstica”.
Esta espera no solo prolonga la incertidumbre para las familias, sino que puede agravar la evolución de la enfermedad, deteriorar la calidad de vida e incluso aumentar el riesgo de mortalidad. Se estima que cerca del 30 % de los niños con una enfermedad rara muere antes de cumplir cinco años. Además, estudios señalan que el diagnóstico tardío puede generar costos evitables superiores a 500.000 dólares por paciente.
Entre las patologías consideradas raras se encuentran enfermedades de depósito lisosomal como la enfermedad de Gaucher y la enfermedad de Fabry, así como condiciones gastrointestinales como la enfermedad de Crohn y el síndrome del intestino corto. Este último se caracteriza por la incapacidad del intestino para absorber adecuadamente nutrientes y líquidos, lo que puede provocar desnutrición severa y requerir nutrición parenteral.
En el caso de la enfermedad de Fabry, causada por la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A, los pacientes pueden presentar dolor intenso en extremidades y afectaciones renales y cardíacas. Aunque existen tratamientos, se reporta un retraso promedio de más de diez años entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico.
Desde la farmacéutica Takeda en Colombia señalan que reducir la brecha diagnóstica requiere fortalecer la formación médica, optimizar las rutas de referencia y promover mayor visibilidad sobre estas patologías dentro del sistema de salud.
