La enfermedad de Batten: una urgencia neurológica infantil que requiere atención inmediata

Durante los primeros años de vida, el desarrollo infantil suele avanzar con normalidad: los niños caminan, hablan y juegan. Sin embargo, algunos padres comienzan a notar señales preocupantes: su hijo tropieza con frecuencia, deja de reconocer palabras, pierde habilidades que ya había adquirido o empieza a convulsionar. Lo que puede parecer una etapa pasajera, en realidad podría ser una señal de una enfermedad devastadora: la lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 2, conocida comúnmente como enfermedad de Batten (CLN2).

Este trastorno genético y hereditario afecta directamente al sistema nervioso central, provocando una degeneración progresiva de las neuronas y desencadenando un deterioro severo en funciones cognitivas, visuales y motoras. Tal como lo explica la doctora Sandra Milena Ramírez, neuropediatra de la Universidad Nacional con maestría en enfermedades metabólicas hereditarias, “la enfermedad se produce cuando falla la función del lisosoma, que es el organelo celular encargado de eliminar toxinas. Cuando esto no ocurre, las sustancias tóxicas se acumulan en órganos clave como el cerebro y la retina, causando un daño irreversible en el sistema nervioso”.

La enfermedad de Batten es autosómica recesiva, lo que implica que un niño necesita heredar una copia del gen mutado de cada padre para desarrollar la enfermedad. En cada embarazo, la probabilidad de que esto ocurra es del 25 % si ambos padres son portadores. Aunque poco común —con una incidencia de 1 a 3 casos por cada 100.000 nacidos vivos— en Colombia ya se han diagnosticado al menos 10 casos, lo que preocupa a los especialistas, sobre todo por el subregistro asociado al desconocimiento y la dificultad de acceso a atención neurológica en zonas apartadas del país.

El diagnóstico oportuno puede marcar la diferencia. Aunque no existe una cura definitiva, los tratamientos disponibles pueden mejorar la calidad de vida del paciente y reducir la progresión de los síntomas. Por eso, es esencial que los padres y cuidadores estén atentos a las señales de alerta. “La mayoría de las familias llegan a consulta cuando su hijo presenta convulsiones, pero hay síntomas previos igual de importantes, como la pérdida de habilidades ya adquiridas, dificultades del lenguaje o problemas motores”, advierte la doctora Ramírez.

Otros signos frecuentes incluyen alteraciones del comportamiento, pérdida de visión, dificultades para tragar, problemas de coordinación y deterioro cognitivo. Estos síntomas, que también se manifiestan en enfermedades neurodegenerativas propias de la vejez, han hecho que la enfermedad de Batten sea considerada una forma de demencia infantil.

Desde organizaciones como la Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas (FUNCOLEHF), se insiste en la importancia de brindar un acompañamiento integral a las familias, no solo en el proceso médico, sino también en el aspecto emocional y logístico. “El diagnóstico temprano sí hace la diferencia. Acceder a tratamiento integral y continuo permite preservar la calidad de vida del niño por más tiempo”, enfatiza Martha Herrera, directora de FUNCOLEHF.

En el marco del mes de concientización sobre la enfermedad de Batten, los expertos hacen un llamado a profesionales de la salud, instituciones y ciudadanía a no subestimar las señales del deterioro neurológico infantil. La detección precoz, la intervención médica temprana y el acceso oportuno a terapias pueden cambiar la historia de vida de muchos niños y sus familias. Porque cuando se trata de enfermedades como la de Batten, cada minuto cuenta.